Enfermedad de Duchenne

La enfermedad de Duchenne constituye una de las distrofias musculares más frecuentes. Reviste un importante compromiso muscular, es de tipo recesiva ligada al cromosoma X, transmitida por las mujeres y padecida por los hombres.
Es de distribución mundial, con una prevalencia de aproximadamente 3 de cada 100.000 habitantes.

Las manifestaciones clínicas aparecen antes de los 4 años y en muy pocos casos luego de los 7 años de edad. El inicio de los síntomas ocurre, en el 50% de los casos, cuando comienzan a deambular, o bien en forma más tardía con caídas frecuentes al caminar.
Característicamente la marcha se hace tambaleante, balanceando progresivamente las caderas. El grupo muscular comprometido inicialmente es el de la cadera, asociado a una dificultad para extender las rodillas. La marcha de "pato" es típica, por compromiso de los glúteos. Para incorporarse utilizan los miembros superiores apoyándolos en las rodillas facilitándose de esta manera la elevación del tronco ("trepa sus propias extremidades"). La musculatura de los hombros resulta afectada también con el paso del tiempo.
Las pantorrillas se tornan voluminosas y el abdomen prominente por debilidad de los músculos abdominales y lumbares.
Al llegar a los 10 a 15 años de edad se pierde la capacidad para deambular lo que, lamentablemente, los confina a una silla de ruedas.
En las etapas finales de la enfermedad, el compromiso de los músculos cardíacos y respiratorios lleva a un desenlace fatal por insuficiencia respiratoria o cardíaca.

Con la identificación de la proteína deficitaria se plantearon numerosas e interesantes posibilidades terapéuticas con resultados poco alentadores, por lo que el tratamiento consiste fundamentalmente en medidas de sostén.
Se ha experimentado con numerosos fármacos, aminoácidos y vitaminas con escaso valor terapéutico.
Debe enfatizarse el uso de kinesioterapia y fisioterapia con el fin de mantener la movilidad de las articulaciones y el tono muscular, previniendo las contracturas; en un intento de asegurar, por el mayor tiempo posible, la independencia para movilizarse.
Resulta de vital importancia estimularlos a llevar una vida lo más completa y normal posible, evitando el reposo prolongado en cama y llevando a cavo ejercicios físicos dentro de sus posibilidades.
El abordaje debe ser realizado por un equipo especializado e interdisciplinario, teniendo siempre presente que se trata de una enfermedad que involucra a toda la familia desde el punto de vista práctico y genético.