Enfermedad de Duchenne

La enfermedad de Duchenne constituye una de las distrofias musculares más frecuentes. Reviste un importante compromiso muscular, es de tipo recesiva ligada al cromosoma X, transmitida por las mujeres y padecida por los hombres.
Es de distribución mundial, con una prevalencia de aproximadamente 3 de cada 100.000 habitantes.

Las manifestaciones clínicas aparecen antes de los 4 años y en muy pocos casos luego de los 7 años de edad. El inicio de los síntomas ocurre, en el 50% de los casos, cuando comienzan a deambular, o bien en forma más tardía con caídas frecuentes al caminar.
Característicamente la marcha se hace tambaleante, balanceando progresivamente las caderas. El grupo muscular comprometido inicialmente es el de la cadera, asociado a una dificultad para extender las rodillas. La marcha de "pato" es típica, por compromiso de los glúteos. Para incorporarse utilizan los miembros superiores apoyándolos en las rodillas facilitándose de esta manera la elevación del tronco ("trepa sus propias extremidades"). La musculatura de los hombros resulta afectada también con el paso del tiempo.
Las pantorrillas se tornan voluminosas y el abdomen prominente por debilidad de los músculos abdominales y lumbares.
Al llegar a los 10 a 15 años de edad se pierde la capacidad para deambular lo que, lamentablemente, los confina a una silla de ruedas.
En las etapas finales de la enfermedad, el compromiso de los músculos cardíacos y respiratorios lleva a un desenlace fatal por insuficiencia respiratoria o cardíaca.

Con la identificación de la proteína deficitaria se plantearon numerosas e interesantes posibilidades terapéuticas con resultados poco alentadores, por lo que el tratamiento consiste fundamentalmente en medidas de sostén.
Se ha experimentado con numerosos fármacos, aminoácidos y vitaminas con escaso valor terapéutico.
Debe enfatizarse el uso de kinesioterapia y fisioterapia con el fin de mantener la movilidad de las articulaciones y el tono muscular, previniendo las contracturas; en un intento de asegurar, por el mayor tiempo posible, la independencia para movilizarse.
Resulta de vital importancia estimularlos a llevar una vida lo más completa y normal posible, evitando el reposo prolongado en cama y llevando a cavo ejercicios físicos dentro de sus posibilidades.
El abordaje debe ser realizado por un equipo especializado e interdisciplinario, teniendo siempre presente que se trata de una enfermedad que involucra a toda la familia desde el punto de vista práctico y genético.

Síndrome de Marfan.

Gracias a su físico, Javier Botet, uno de los protagonistas de la película 'Rec 2', es uno de los actores de cine fantástico más reclamados. Padece el 'síndrome de Marfan', el mismo que sufrió Abraham Lincoln.

AL DESNUDO. El actor y dibujante Javier Botet posa como el hombre de Da Vinci.

"Siempre me he sentido un extraterrestre", confiesa Javier Botet (Ciudad Real, 1977) mientras se desnuda sin ningún pudor frente al objetivo del fotógrafo. "Por una parte, debido a mi enfermedad, el síndrome de Marfan, que afecta a una persona de cada 5.000 habitantes, no es fácil ver a gente como yo por la calle. Por otra, el entorno hace que te sientas un bicho raro. Muchas veces he deseado que llegara un día en que un ovni bajara a la Tierra y el típico marciano me dijera: 'Eres de los nuestros, te dejamos aquí para que recabaras información sobre los humanos, pero somos superiores'. Y yo: '¡Lo sabía, cabrones!'". Que haya nacido en Castilla-La Mancha es lo de menos. "Podría haber nacido en Marte", bromea, apenas cubierto por un sombrero.

El síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo y se caracteriza por la extrema delgadez y la hiperlaxitud de los miembros. También llamada "enfermedad de los dedos largos", está causada por una mutación en el gen encargado de sintetizar la fibrilina, una proteína esencial del tejido conectivo implicada en la correcta configuración de las fibras de colágeno y elastina. La falta de ese 'pegamento' de las células afecta a todo el organismo –músculos, piel, huesos–, provocando que este hombretón de plastilina pueda realizar torsiones y muecas imposibles. "Desde pequeño he usado mi cuerpo para hacer el tonto frente al espejo. Yo lo encuentro atractivo y estimulante. Echo buenos ratos mirando cada fibra, cada tendón".

Según la Asociación de Afectados por el Síndrome de Marfan (Sima), en España padecen esta enfermedad unas 12.000 personas, "aunque no todos presentan las mismas manifestaciones clínicas", explica el presidente de Sima, Nicolás Beltrán, que destaca entre las complicaciones más frecuentes "la subluxación del cristalino, que puede derivar en ojo vago o en desprendimiento de retina; el pecho hundido ('pectum excavatum') o el llamado pecho de palomo, y la curvatura de la columna (cifoescoliosis), que acaba formando joroba". Con todo, la consecuencia más grave es el aneurisma de aorta, "un ensanchamiento anormal de esta arteria que, si no se opera, puede llegar a provocar la ruptura de la pared arterial y, en consecuencia, la muerte del paciente".

Con aspecto de enclenque jugador de baloncesto (los 'marfan' suelen ser altos porque tienen alterado un factor de crecimiento), Javier Botet mide dos metros (aunque si su columna estuviera completamente estirada mediría 210 centímetros) y pesa 56 kilos de puro hueso. Delgado hasta la transparencia, tiene una característica cara de pájaro, un torso lleno de cicatrices, unas extremidades larguísimas y esqueléticas, como si hubiera escapado de un campo de concentración, y unos infinitos dedos de araña (peculiaridad conocida como aracnodactilia) que años atrás estuvieron tentados de tocar el piano.

Aranodactilia

Cifoescoliosis

Pecho hundido

Por lo demás, es un tipo genial. Inteligente, sensible y talentoso, a los dos minutos de conversación uno se olvida de su aspecto.
A diferencia de otros problemas genéticos, se cree que el síndrome de Marfan no afecta negativamente a la inteligencia sino que, por el contrario, los afectados suelen ser brillantes y carismáticos. Sin duda, Javier Botet lo es, y lleva con orgullo "tener la misma enfermedad que Abraham Lincoln".

Excepcional en muchos sentidos, Javier se define como "inteligente, con suerte y bastante egocéntrico", aunque su amor propio tiene un límite: su relación con las chicas. "A lo largo de mi vida, he superado muchos complejos y barreras, pero entre las mujeres y yo sigue habiendo un muro enorme. Por parte de ellas, ese muro ha existido y existe, lo cual entiendo, porque no soy una persona especialmente vistosa. En cuanto a mí, como decía Groucho Marx, nunca formaría parte de un club que me admitiera como socio. Veo tanto chico guapo por ahí que no entiendo que una chica pueda quererme a mí. El tema del sexo me costaba mucho, pero lo superé. Ahora tengo mis escarceos. Lo que me cuesta es comprometerme sentimentalmente con ellas por miedo a decepcionar".

–Javier, ¿y si un hijo suyo heredara su enfermedad?

–Ahora hay técnicas de diagnóstico genético que permiten seleccionar embriones sanos, pero si lo tuviera, le daría todo mi apoyo. Le enseñaría lo bueno que es ser diferente.